唐氏综合症是一种遗传性疾病,由于21号染色体的额外拷贝而发生。正常情况下,人类有23对染色体,但患有唐氏综合症的人有3对21号染色体,总共有47条染色体。这种额外的遗传物质会影响身体和大脑的发育方式,导致身体和认知上的特征差异。
唐氏综合症患者的一些共同的身体特征包括杏仁状的眼睛向上倾斜,鼻子和嘴巴小,脖子短,身材矮小,肌肉张力低。他们也可能有心脏缺陷、听力和视力问题以及消化问题。
在认知方面,唐氏综合症患者可能有轻度到中度的智力残疾,以及言语和语言发育迟缓。他们也可能会遇到行为和社交方面的挑战,比如社交互动和沟通方面的困难。
虽然无法治愈唐氏综合症,但早期干预和治疗可以帮助患者充分发挥潜力,过上充实的生活。在适当的医疗护理和支持下,许多唐氏综合症患者可以活到成年甚至更长时间。
唐氏综合症的一些更常见的身体特征包括:
- 扁脸扁平的脸,尤指鼻梁
- 杏仁状的眼睛向上倾斜
- 短脖子
- 小耳朵
- 一个来舌头会从嘴里伸出来
- 眼睛虹膜(有色部分)上的小白点
- 手脚小
- 横跨手掌的一条线(手掌折痕)
- 小指有时向拇指弯曲的小指
- 肌肉张力差或关节松动
- 矮的:儿童和成人身高较矮的
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